Η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια. Ονομάζεται και βασιλική νόσος, αφού ενοχοποιείται για το θάνατο πολλών μελών βασιλικών οικογενειών της Ευρώπης. Πιο γνωστή είναι η περίπτωση της Βασίλισσας Βικτώρια η οποία δεν είχε προγόνους με τη νόσο, αλλά μετά τη γέννηση του 8ου παιδιού της, του Λεοπόλδου, το 1853, έφτασαν στο συμπέρασμα ότι εκείνος έπασχε από αιμορροφιλία αφού πέθανε στα 31 του χρόνια από εγκεφαλική αιμορραγία μετά από πτώση.
Παγκόσμια ημέρα αιμορροφιλίας είναι η 17η Απριλίου και στόχο έχει την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού για τη νόσο. Υπολογίζεται πως σε όλο τον κόσμο υπάρχουν περίπου 400.000 άτομα από τους οποίους οι 173.000 έχουν διαγνωσθεί με αιμορροφιλία Α ή Β. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 1.000 ασθενείς.
Τι είναι η αιμορροφιλία
Χαρακτηριστικό της νόσου είναι ότι το αίμα δεν πήζει με τον τυπικό τρόπο κι αυτό γιατί δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες πήξης του αίματος. Κατά την διαδικασία της πήξης, σε φυσιολογικές συνθήκες, σχηματίζεται θρόμβος από την συγκέντρωση των αιμοπεταλίων και άλλων παραγόντων πήξης.
Στην περίπτωση τραύματος τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα φραγμό προστασίας, ενώ παράλληλα ενεργοποιούνται, με διαδοχικό τρόπο, οι παράγοντες πήξης. Η λειτουργία όλων αυτών των παραγόντων, έχει ως αποτέλεσμα τον θρόμβο και την αναστολή της αιμορραγίας. Όταν κάποιος παράγοντας πήξης λείπει εντελώς ή είναι σε ανεπαρκή ποσότητα, η δημιουργία θρόμβου καθυστερεί και έτσι μπορεί να ακολουθήσει μικρή ή μεγάλη αιμορραγία. Εάν κάποιο άτομο έχει αιμορροφιλία, μπορεί να αιμορραγεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από έναν τραυματισμό από ό,τι εάν το αίμα του έπηζε όπως έπρεπε.
Το πρόβλημα συνήθως δεν προκύπτει με μικρά κοψίματα αλλά σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν επιπλοκές που ν΄ απειλήσουν ακόμα και τη ζωή του ατόμου. Ακόμα πιο επικίνδυνη είναι η εσωτερική αιμορραγία η οποία, όταν υπάρχει αιμορροφιλία, γίνεται ακατάσχετη ειδικά στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες. Ο αιμορροφιλικός με εσωτερική αιμορραγία κινδυνεύει από βλάβες στα όργανα και τους ιστούς. Στις πιο ήπιες μορφές της ασθένειας, μπορεί να μην έχει γίνει αντιληπτή μέχρι να εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγή δοντιού ή σοβαρό τραυματισμό.
Η αιμορροφιλία, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι γενετική ασθένεια. Οι πιθανότητες νόσησης αυξάνονται όταν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν αυτή τη διαταραχή. Συνήθως νοσούν οι άνδρες με συντριπτικά ποσοστά σε σχέση με τις γυναίκες. Συνήθως, η ασθένεια περνάει από τη μητέρα στο γιο μέσω ενός γονιδίου της μητέρας. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι οι άνδρες δεν μεταβιβάζουν την πάθηση στους γιούς τους. Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα ενώ σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας είναι διαφορετικά σε κάθε άτομο, ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Εάν είναι ήπιας μορφής μπορεί η αιμορραγία να γίνεται μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα. Εάν όμως είναι σοβαρή, μπορεί να υπάρξει αιμορραγία εύκολα χωρίς φαινομενικά κανένα λόγο.
Η αυτόματη αιμορραγία περιλαμβάνει: Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα ή τραυματισμούς ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία, μεγάλους μώλωπες ή μελανιές, ασυνήθιστη αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς, πόνο, πρήξιμο ή σφίξιμο στις αρθρώσεις σας, αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα, αιμορραγίες από τη μύτη χωρίς κάποιο λόγο.
Άλλες μορφές αιμορροφιλίας
Εκτός από την κληρονομική υπάρχει και η επίκτητη αιμορροφιλία. Αυτό σημαίνει ότι κάποιοι άνθρωποι αναπτύσσουν την ασθένεια κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Στην επίκτητη αιμορροφιλία το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου επιτίθεται στον παράγοντα πήξης 8 ή 9 στο αίμα. Οι καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστεί είναι εγκυμοσύνη, αυτοάνοσα νοσήματα, καρκίνος, πολλαπλή σκλήρυνση, και ορισμένα φάρμακα. Είναι επίσης δυνατό να παρουσιαστεί αιμορροφιλία Α και Β με αυτόματη γονιδιακή μετάλλαξη.
Τέλος, υπάρχει και η αιμορροφιλία C που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα 11 και μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Είναι πιο σπάνια και πιο ελαφριά από την αιμορροφιλία Α ή Β. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα 11 μπορεί να μεταβιβαστεί στα παιδιά από τον πατέρα ή τη μητέρα μέσω ενός κληρονομικού σχήματος που διαφέρει από εκείνο της αιμορροφιλίας Α και Β.
Ποιες θεραπείες υπάρχουν
Η ασθένεια αυτή, η αιμορροφιλία, θ΄ ακολουθεί ένα άτομο εφ΄ όρου ζωής. Για θεραπευτικούς σκοπούς χορηγείται με ενδοφλέβια έγχυση ο παράγοντας πήξης που λείπει από το αίμα του ασθενή και είναι διαφορετικός ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Η χορήγηση γίνεται δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα και μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των αιμορραγιών στις περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α και Β.
Πολύ σημαντική είναι η άμεση αντιμετώπιση των αιμορραγιών με τη χορήγηση φαρμάκων. Η θεραπεία αυτή είναι ακριβή και ανεπαρκής σε πολλές χώρες. Ο χρόνος είναι ο μεγάλος αντίπαλος στην ασθένεια αυτή. Η γρήγορη χορήγηση θεραπείας μειώνει τον πόνο και ελαττώνει τις βλάβες στις αρθρώσεις, τους μύες και τα όργανα του σώματος. Σε περίπτωση καθυστέρησης οι αιμορραγίες προκαλούν αδυναμία, χρόνιους πόνους και μουδιάσματα.
Τα τελευταία χρόνια έχουν παραχθεί γονιδιακές θεραπείες με τις οποίες παρέχονται λειτουργικά αντίγραφα των ελλαττωματικών γονιδίων. Αν και είναι εφάπαξ θεραπείες έχουν τόσο υψηλό κόστος που τις καθιστούν δυσπρόσιτες.
Η αλήθεια πάντως είναι ότι η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία έχει ανοίξει ένα πολλά υποσχόμενο δρόμο σχετικά στην προσπάθεια για βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Γονιδιακές θεραπείες υπάρχουν για τους τύπους Α και Β.
