Πέντε παιδιά στην Κίνα που γεννήθηκαν κωφά θα μπορούν τώρα να ακούσουν και από τα δύο αυτιά τους, μετά από γονιδιακή θεραπεία που επέτρεψε την απόκτηση ενός γονιδιακού φυσιολογικού αντιγράφου, στη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου που αποτελούσε το αίτιο της κώφωσης, σύμφωνα με τον ιστότοπο New Scientist.
Ο βαθμός ακοής ποικίλλει από παιδί σε παιδί, αλλά όλα πλέον μπορούν να ακούνε ήχους και ομιλίες στη συνηθισμένη ένταση συνομιλίας και να εντοπίζουν την πηγή των ήχων.
Έξι μήνες μετά τη θεραπεία, η ακοή των πέντε παιδιών ήταν περίπου στο 50-60% των φυσιολογικών επιπέδων, λέει το μέλος της υπεύθυνης επιστημονικής ομάδας, Ζενγκ-Γι Τσεν, στο νοσοκομείο Mass Eye and Ear στη Βοστόνη.
«Όταν ψιθυρίζουμε, δυσκολεύονται, αλλά στην κανονική συζήτηση είναι μια χαρά», αναφέρει. «Είμαστε πολύ χαρούμενοι».
Στο πρώτο στάδιο αυτής της δοκιμής, η οποία ξεκίνησε το 2022, η ομάδα χορήγησε σε μια ξεχωριστή ομάδα έξι παιδιών στην Κίνα γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα αυτί.
Πέντε από τα έξι απέκτησαν ακοή στο θεραπευμένο αυτί και εξακολουθούν να βελτιώνονται συνεχώς, λέει ο Τσεν.
Η ομάδα αναμένει ότι και η δεύτερη ομάδα των πέντε παιδιών θα σημειώσει περαιτέρω οφέλη. «Αυτό που βλέπουμε τώρα δεν είναι το αποκορύφωμα της βελτίωσης», λέει ο Τσεν. «Περιμένουμε να βελτιωθεί περαιτέρω».
Η δοκιμή στην Κίνα είναι η πρώτη από τις πολλές που βρίσκονται σε εξέλιξη σε όλο τον κόσμο, ενώ δύο παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο και ένα στις ΗΠΑ, απέκτησαν ακοή στο ένα αυτί τους μετά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας.
«Οι δοκιμές είναι όλες σε γενικές γραμμές παρόμοιες», λέει ο Μάνοχαρ Μπανς στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, ο οποίος χορήγησε τη γονιδιακή θεραπεία σε δύο παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Όλα τα παιδιά σε αυτές τις δοκιμές γεννήθηκαν κωφά, επειδή έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη.
Η πρωτεΐνη αυτή παίζει βασικό ρόλο στις συνάψεις, ή συνδέσμους, μεταξύ των τριχωτών κυττάρων στο αυτί που ανιχνεύουν τον ήχο και των νεύρων που μεταφέρουν τα σήματα στον εγκέφαλο. Οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την πρωτεΐνη, σταματώντας τη μετάδοση των σημάτων.
Μεταξύ 2 και 8 τοις εκατό των παιδιών που γεννιούνται κωφά σε όλο τον κόσμο πιστεύεται ότι έχουν αυτή την κατάσταση, γνωστή ως DFNB9.
Οι γονείς των παιδιών με DFNB9 έχουν φυσιολογική ακοή εάν ο καθένας τους έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο της οτοφερλίνης. Τα ζευγάρια αυτά συνήθως δε γνωρίζουν ότι έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που γεννιέται κωφό.
Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την παροχή μιας λειτουργικής έκδοσης του γονιδίου της οτοφερλίνης στα τριχωτά κύτταρα με τη βοήθεια ενός ιού που ονομάζεται AAV.
Λόγω του μεγέθους του γονιδίου της οτοφερλίνης, πρέπει να χωριστεί και να τοποθετηθεί σε δύο ξεχωριστούς ιούς.
Ένα μείγμα των ιών εγχέεται στο εσωτερικό του αυτιού και το πλήρες γονίδιο επανασυντίθεται στη συνέχεια μέσα σε κύτταρα που λαμβάνουν και τα δύο μισά του.
«Πρόκειται για μια μεγάλη τεχνολογική πρόοδο», λέει ο Τσεν. «Αναμένουμε να δούμε ευρεία χρήση της τεχνολογίας αυτής για τη θεραπεία άλλων γενετικών ασθενειών».
Οι δοκιμές ξεκινούν με τη θεραπεία μόνο του ενός αυτιού κάθε φορά, επειδή αυτό απαιτεί τη μισή δόση AAV, λέει, μειώνοντας τις πιθανότητες εμφάνισης τυχόν ανεπιθύμητων ενεργειών. Δεν έχουν αναφερθεί σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες σε καμία από τις δοκιμές.
Η θεραπεία άλλων μορφών κληρονομικής κώφωσης θα είναι δυσκολότερη, λέει ο Τσεν, επειδή αυτές έχουν ως αποτέλεσμα τον εκφυλισμό ορισμένων δομών μέσα στο αυτί. Με το DFNB9, όλες οι δομές παραμένουν άθικτες. «Πρέπει απλώς να διορθώσουμε ένα συστατικό», λέει.
